WALTHAM, Massachusetts--(BUSINESS WIRE)--PerkinElmer, Inc. (NYSE: PKI), un leader globale impegnato nell’innovazione per un mondo più sano, ha annunciato oggi che il suo sistema di screening prenatali non invasivi (non-invasive prenatal testing – NIPT) Vanadis® ha ottenuto il marchio CE-IVD per la commercializzazione e distribuzione in tutta Europa e nei Paesi in cui è accettata la marcatura. Questo test non invasivo fornisce risultati di screening per la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Il sistema NIPT Vanadis è stato convalidato in uno studio clinico condotto in Francia. Lo studio, eseguito in cieco, ha permesso di analizzare 80 campioni prelevati da donne con gravidanze affette da trisomia 21 e 670 campioni senza alcuna condizione cromosomica, classificando tutti i casi correttamente eccetto un solo campione che non ha generato alcun risultato. Oltre alla trisomia 21, PerkinElmer ha condotto studi clinici per dimostrare l’alta sensibilità e la specificità per le trisomie 18 e 13.
“La tecnologia Vanadis ha il potenziale per portare lo screening cfDNA per le comuni trisomie alla popolazione generale delle donne in gravidanza che, al momento, non può accedere facilmente al NIPT, a causa dell'alto costo dei test attualmente disponibili”
Il test prenatale non invasivo analizza il DNA privo di cellule (cfDNA) che circola nel sangue materno ed è diventato rapidamente la procedura standard di follow-up per le donne classificate ad alto rischio dopo lo screening prenatale tradizionale. La misurazione del cfDNA da un normale prelievo di sangue eseguita per individuare le trisomie cromosomiche comuni ha mostrato un’elevata sensibilità e specificità.
"La NIPT è stata precedentemente limitata nel suo impiego dalla complessità, dal costo e dalla capacità delle tecnologie esistenti disponibili in commercio, che hanno impedito a molti laboratori e ostetrici di offrire soluzioni affidabili ed economiche per lo screening dell'aneuploidie", ha dichiarato Olle Ericsson, General Manager di Vanadis Diagnostics, un'azienda di PerkinElmer. "Con la nostra piattaforma Vanadis, stiamo eliminando la complessità tecnica della NIPT abbattendo la barriera dei costi. Questo permetterà a un maggior numero di donne di accedere alla NIPT e di migliorare il livello di assistenza prenatale a livello globale".
A differenza delle tecnologie NIPT esistenti, che richiedono piattaforme più complesse come il sequenziamento o i microarray, la piattaforma NIPT Vanadis è la prima del suo genere progettata per semplificare lo screening delle trisomie 21,18 e 13. Il cromosoma Y può essere misurato come marcatore opzionale. Questa piattaforma scalabile, economica e ad alto rendimento misura le trisomie cromosomiche fetali nel plasma materno mediante una marcatura fluorescente mirata e il conteggio di frammenti specifici di cfDNA, rimuovendo i passaggi costosi e che richiedono l’elaborazione di elevate quantità di dati, necessari per il sequenziamento genico o le soluzioni microarray.
"I risultati promettenti che abbiamo visto ci portano a credere che un'ampia gamma di donne in Europa e nel mondo trarranno un beneficio significativo dalla possibilità di avere la NIPT come componente chiave dell'assistenza prenatale", ha dichiarato Jérémie Gautier, responsabile del team di gestione del progetto di CerbaXpert, che ha svolto un ruolo di primo piano nello studio di valutazione in Francia.
PerkinElmer sta inoltre collaborando con il Women & Infants Hospital (WIH) di Rhode Island, un ospedale Care New England, per lo svolgimento di uno studio di validazione clinica dell’ innovativo sistema NIPT di Vanadis*. Lo studio VALUE (Validation of a Lower Cost Aneuploidy Screen) mira a testare campioni di circa 2.500 donne, per lo più di una popolazione a rischio medio, con l'aggiunta di ulteriori casi ad alto rischio, per determinare le prestazioni caratteristiche del metodo come quelle dei tassi di rilevamento e dei tassi di falsi positivi.
"La tecnologia Vanadis ha il potenziale per portare lo screening cfDNA per le comuni trisomie alla popolazione generale delle donne in gravidanza che, al momento, non può accedere facilmente al NIPT, a causa dell'alto costo dei test attualmente disponibili", ha detto Glenn Palomaki, PhD, direttore associato della divisione di screening medico e test speciali al WIH, e professore del Dipartimento di patologia e medicina di laboratorio presso la Warren Alpert Medical School of Brown University. "Questa piattaforma ha il potenziale per essere efficace quanto le attuali offerte di sequenziamento di prossima generazione, ma potrebbe essere competitiva in termini di costi con l'attuale screening combinato del primo trimestre".
Per ulteriori informazioni sul sistema Vanadis NIPT, si prega di visitare: www.prenataltesting.perkinelmer.com/vanadis.
Informazioni su PerkinElmer
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miliardi di dollari nel 2017, serve clienti in oltre 150 Paesi fa parte
del S&P 500 Index. Ulteriori informazioni sono disponibili al numero
1-877-PKI-NYSE o all'indirizzo www.perkinelmer.com.
*Il sistema Vanadis NIPT di PerkinElmer non è disponibile per uso clinico negli Stati Uniti.
I prodotti potrebbero non essere concessi in licenza in conformità alle leggi di tutti i Paesi, come gli Stati Uniti e il Canada. Verificare la disponibilità presso il proprio rappresentante locale.
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